مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

55 خبر
  • نبض الملاعب
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • هدنة بين حزب الله وإسرائيل
  • نبض الملاعب

    نبض الملاعب

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • هدنة بين حزب الله وإسرائيل

    هدنة بين حزب الله وإسرائيل

  • هدنة وحصار المضيق

    هدنة وحصار المضيق

  • نيويورك.. تظاهرات حاشدة إحياء لذكرى يوم الأسير الفلسطيني

    نيويورك.. تظاهرات حاشدة إحياء لذكرى يوم الأسير الفلسطيني

  • قطاع غزة.. فعاليات رمزية على شاطئ البحر تعبيرا عن معاناة الأطفال

    قطاع غزة.. فعاليات رمزية على شاطئ البحر تعبيرا عن معاناة الأطفال

  • اليابان.. افتتاح مسار تاتياما كوروبي في جبال الألب اليابانية في موسم 2026

    اليابان.. افتتاح مسار تاتياما كوروبي في جبال الألب اليابانية في موسم 2026

  • إسكتلندا.. فعالية في إدنبرة لإحياء ذكرى الطفلة هند رجب

    إسكتلندا.. فعالية في إدنبرة لإحياء ذكرى الطفلة هند رجب

بفضل عائلة تركية.. الفياغرا تظهر نتائج واعدة في علاج مرض وراثي

في خطوة علمية متقدمة نحو فهم أسباب الصمم الوراثي وتطوير علاجاته، كشفت دراسة دولية حديثة النقاب عن اكتشاف مثير: طفرات جينية في جين CPD تؤدي إلى شكل نادر من فقدان السمع الخلقي. 

بفضل عائلة تركية.. الفياغرا تظهر نتائج واعدة في علاج مرض وراثي
Gettyimages.ru

وهذا الاكتشاف لم يقتصر على تحديد السبب الجيني فحسب، بل تمخض عنه أيضا إيجاد نهجين علاجيين واعدين، أحدهما يعتمد على دواء معروف هو "الفياغرا".

وجاء هذا الكشف ثمرة تعاون بحثي بين جامعتي شيكاغو وميامي ومؤسسات علمية في تركيا، حيث تتبع العلماء ثلاث عائلات تركية لا ترتبط ببعضها، تعاني من الصمم الوراثي الحسي العصبي، وهو شكل دائم من فقدان السمع يتم تشخيصه عادة في الطفولة المبكرة. وبالرغم من أن المعينات السمعية وزراعة القوقعة يمكن أن تحسن السمع، إلا أنه لا يوجد حتى الآن علاج طبي يعالج السبب الجذري لهذه الحالة.

ومن خلال التحليل الجيني المتعمق، اكتشف الباحثون أن هذه العائلات تشترك في طفرات محددة في جين CPD، وهو جين معروف بدوره في تعديل البروتينات. والأهم من ذلك، أن فحص قواعد البيانات الجينية كشف أن أفرادا آخرين يحملون طفرات في هذا الجين أظهروا أيضا علامات فقدان السمع المبكر، ما عزز ارتباط الجين بوظيفة السمع.

وفي محاولة لفهم آلية عمل هذا الجين بشكل عميق، أجرى الفريق تجارب على الفئران وذباب الفاكهة، وكشفوا عن آلية دقيقة تتمثل في أن جين CPD ينتج إنزيما مسؤولا عن توليد الحمض الأميني "أرجينين"، الذي يساعد بدوره في إنتاج "أكسيد النيتريك" - ناقل عصبي حاسم مسؤول عن نقل الإشارات عبر الجهاز العصبي.

وعند حدوث طفرات في هذا الجين، يختل هذا المسار، ما يؤدي إلى إجهاد تأكسدي وموت الخلايا الشعرية الحسية الدقيقة في الأذن الداخلية المسؤولة عن اكتشاف الاهتزازات الصوتية.

وتوضح البروفيسور رونغ غريس تشاي، الباحثة الرئيسية في الدراسة، الآلية الكامنة وراء هذا الاكتشاف بقولها: "يبين بحثنا أن جين CPD يعمل على الحفاظ على المستوى المناسب من مادة الأرجينين داخل الخلايا الشعرية، ما يتيح تسريع سلسلة نقل الإشارات العصبية عبر إنتاج أكسيد النيتريك. وهذه الآلية تفسر لماذا، رغم وجود هذا الجين في خلايا عديدة أخرى عبر الجهاز العصبي، فإن الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية تكون الأكثر تأثرا وهشاشة أمام أي خلل في جين CPD".

واﻷمر الأكثر إثارة في هذه الدراسة هو نجاح الباحثين في تحديد نهجين علاجيين: الأول يعتمد على مكملات الأرجينين لتعويض النقص الناتج عن طفرة الجين، والثاني يستخدم عقار السيلدينافيل (الفياغرا) لتحفيز المسارات المتأثرة بنقص أكسيد النيتريك. وقد أظهر كلا النهجين نتائج إيجابية في تحسين بقاء الخلايا وتقليل سلوكيات فقدان السمع في النماذج المخبرية.

وهذا الإنجاز العلمي لا يقتصر على كشف النقاب عن سبب جديد للصمم الوراثي فحسب، بل يفتح آفاقا جديدة للعلاج. كما يبرز قيمة نماذج ذباب الفاكهة في دراسة الأمراض العصبية، بما في ذلك الحالات المرتبطة بالعمر، حيث تمنح الباحثين القدرة على فهم أمراض الجهاز العصبي وتحديد الأساليب العلاجية المحتملة.

ويتطلع الفريق البحثي الآن إلى توسيع نطاق الدراسة لفهم أعمق لمسار إشارات أكسيد النيتريك ودوره في النظام الحسي للأذن الداخلية، بالإضافة إلى دراسة انتشار طفرات CPD في مجموعات سكانية أكبر، والتحقق مما إذا كانت هذه الطفرات تمثل عامل خطر للأنواع الأخرى من الاعتلالات الحسية، ما قد يفسح المجال أمام علاجات جديدة لأنواع أوسع من فقدان السمع.

المصدر: scitechdaily

التعليقات

إغلاق باب المندب.. ورقة ضغط ونقطة نفوذ تهددان إسرائيل ووجودها

ترامب: مفاوضون يصلون إلى إسلام آباد.. لا مزيد من اللطف وسندمر محطات الكهرباء والجسور في إيران

حرس الثورة الإيراني: الحرب قد تتحول إلى عالمية ونحتفظ بأوراق قوة لم تستخدم بعد

لحظة بلحظة.. الهدنة تترنح: واشنطن تنتظر "انفراجة" وإيران تتمسك بشروطها وإسرائيل تستعد لانهيار مفاجئ

إعلام عبري: حماس ترفض مناقشة نزع السلاح وطالبت بتعديلات على اتفاق وقف إطلاق النار

الحوثيون: إذا قررنا إغلاق باب المندب فإن كل الإنس والجن سيكونون عاجزين تماما عن فتحه

"أكسيوس": صراع أمريكا وإيران عزز نفوذ الصين الدبلوماسي والاستخباراتي مجانا ودون إطلاق رصاصة واحدة

قاليباف حول المفاوضات: الفجوات مع واشنطن كبيرة وبعيدون عن النقاش النهائي.. حزب الله ضمن الشروط

هاريس تتهم نتنياهو بجر ترامب إلى حرب إيران

الصفدي: إسرائيل هي مصدر التوتر في المنطقة ولا نريد أن نكون ضحية ورهينة بيد نتنياهو وحكومته

الجيش الأمريكي يستعد لمداهمة سفن مرتبطة بإيران ومصادرة سفن تجارية في المياه الدولية

قاليباف: إذا لم ترفع واشنطن الحصار سيتم تقييد الملاحة.. مستحيل أحد عبور هرمز بينما نحن لا نستطيع

قاليباف: نعلن لشعبنا أن مضيق هرمز تحت سيطرتنا وتعاملنا بحزم مع محاولة أمريكا إزالة الألغام

"أخطاء في الحسابات".. الحرب على إيران "تعري" نقطة ضعف ترامب

فيتسو: أزمة الطاقة الناجمة عن حرب إيران قد تخلص الاتحاد الأوروبي من هوس روسيا