مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

29 خبر
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • رياضة
  • حرب الخليج
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • رياضة

    رياضة

  • حرب الخليج

    حرب الخليج

  • فيديوهات

    فيديوهات

اكتشاف سبب لوفاة الشباب المفاجئ

حدد علماء الوراثة خللا جينيا قد يسبب توقف القلب المفاجئ لدى الشباب. من شأن هذا الاكتشاف أن يحسن التشخيص، ويعزز الفحص، ويقلل من خطر الوفاة.

اكتشاف سبب لوفاة الشباب المفاجئ
صورة تعبيرية / VICTOR HABBICK VISIONS/SCIENCE PHOTO LIBRARY / Gettyimages.ru



وقد تمكن العلماء من اكتشاف هذا الخلل الجيني بعد موافقة ثلاث عائلات من نيوزيلندا وأستراليا، فقدت أقارب شبابا بسبب توقف القلب المفاجئ، على الخضوع لاختبارات جينية شاملة.

وأجرى الباحثون هذه الاختبارات كجزء من دراسة أجراها مركز بوتاهي ماناوا التابع لجامعة أوكلاند. وللعلم لم تتمكن الاختبارات الجينية التقليدية سابقا من تحديد سبب قصور القلب.

واستخدم الباحثون في هذه الدراسة تقنية تسلسل الحمض النووي الطويل القراءة، التي تسمح بتحليل مناطق معقدة من الجينوم لا تكشفها الاختبارات التقليدية عادة. ونتيجة لذلك، حدد الفريق خللا جينيا يعرف باسم "توسع التكرار" في جين DMPK. فيسبب هذا الاضطراب ضمور العضلات التوتري من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي يرتبط بضعف العضلات وأعراض أخرى.

وقد أكد ريتشارد باغنال، الاستاذ المشارك في معهد المئوية "Centenary Institute" الأسترالي، وهو خبير في أمراض القلب الوراثية، نتائج الدراسة النيوزيلندية. وقد رصد نفس الخلل الجيني في عدة حالات وفاة مفاجئة نتيجة قصور القلب في أستراليا.

ووفقا للعلماء، ينبغي إدراج فحص جين DMPK ضمن الفحوصات الجينية الروتينية لتحديد المخاطر لدى الشباب في وقت مبكر.

المصدر: science.mail.ru

التعليقات

تقرير يتحدث عن سيناريو غير مألوف لصدام إسرائيلي تركي كبير بعد حادثة أبو الظهور السورية

"لا داعي للتذمر لاحقا".. برلماني إيراني يحذر دولا خليجية تستقبل مقاتلات وناقلات وقود أمريكية

إيران.. أمين المجلس الأعلى للأمن القومي يوجه تحذيرا حادا لترامب والدول المجاورة لبلاده (فيديو)

"سي إن إن" تحلل مقطع فيديو مزعوما لاستهداف سفينة حربية سعودية قبالة سواحل المخا

عقيد أمريكي سابق يكشف تفاصيل مذكرة وجهها إلى ترامب عن الأسلحة النووية الأمريكية في تركيا (فيديو)

"فايننشال تايمز": قطر تقلص الإنفاق الحكومي والمساعدات الخارجية على خلفية تراجع إيرادات الغاز

بوتين: لم يحدث أي تحول في المواجهة مع روسيا نتيجة لضربات القوات الأوكرانية

بيليايف: أكثر من 25 هجوما بمسيرات استهدف بعثاتنا في السويد ولا تريد ستوكهولم الكشف عن منفذيها

تحذير من السفير التركي بدمشق مع اقتراب شطب سوريا من قائمة الإرهاب الأمريكية

تقرير عبري: سيناريو تركي مفاجىء قد يفجر معضلة استراتيجية وأمنية معقدة لإسرائيل

ترامب يهاجم السيد على خلفية تصريح لأخته غير الشقيقة عن السابع من أكتوبر (فيديو)